Die Bedeutung rechtzeitiger Intervention

Therapiemöglichkeiten 

Durch das frühe Erkennen der Krankheit Spinale Muskelatrophie (SMA) mittels Neugeborenen-Screening ist heute möglich, was noch vor wenigen Jahren undenkbar schien: ein rascher Therapiestart. Das ist enorm wichtig, denn bei einer frühen Therapie – noch vor Auftreten der ersten Symptome – kann eine altersgerechte Entwicklung Ihres Kindes möglich sein.

Welche Medikamente stehen zur Behandlung von SMA zur Verfügung?

Für die Behandlung einer SMA gibt es verschiedene Ansätze. Diese unterscheiden sich einerseits durch die Wirkweise der Therapie, andererseits durch die Verabreichungsform und die Häufigkeit der Einnahme. 

Eine Option ist die molekulare Therapie, die auf eine Verbesserung der Proteinproduktion aus dem sogenannten „Back-up-“ oder Aushilfsgen SMN2 abzielt. Dabei handelt es sich um eine Dauertherapie – das bedeutet, dass die Therapien mit dieser Wirkweise ein Leben lang eingenommen werden müssen. Eine andere Möglichkeit ist die Genersatztherapie. Hier wird das fehlende Gen durch eine einmalige Infusion ersetzt. Eine Dauertherapie ist nicht notwendig.

Behandlung durch Beeinflussung der Proteinproduktion (Genmodulation)

Da bei SMA das für die SMN-Proteinproduktion hauptverantwortliche SMN1-Gen defekt ist, bedient sich eine der Therapieoptionen für die nötige Produktion ersatzweise des SMN2-Gens. Das SMN2-Gen wird auch „Back-up-Gen“ genannt. Jeder Mensch verfügt über eine unterschiedlich große Anzahl des SMN2-Gens. Durch Medikamente kann die Proteinproduktion über das SMN2-Gen so verbessert werden, dass die Menge an funktionsfähigem SMN-Protein erhöht wird. 

Diese Form der Therapie muss ein Leben lang erfolgen. Entweder wird ein Medikament alle 4 Monate mittels einer Lumbalpunktion in den Spinalkanal injiziert oder es wird täglich ein Medikament als Lösung oral eingenommen (jeden Tag zur etwa gleichen Uhrzeit nach einer Mahlzeit und in der Dosierung dem Alter und Körpergewicht angepasst).

Alternative: Genersatztherapie

Der Defekt des SMN1-Gens ist die Ursache von SMA. Im Rahmen der Behandlung der SMA mittels Genersatztherapie wird eine gesunde Kopie des Gens in die betroffenen Nervenzellen eingeschleust und das defekte SMN1-Gen ersetzt. Die Therapie erfolgt durch eine einmalige Infusion.

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