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SMA ist nicht gleich SMA. Die Erkrankung kann vielmehr in unterschiedlichen Formen und Schweregraden auftreten. In der Vergangenheit galt hierfür eine Einteilung in vier Typen, die sich je nach dem Beginn der Erkrankung und den erreichten motorischen Fähigkeiten unterschieden:1

Typ I

Generelle Muskelschwäche vor allem in den Beinen, Patient*innen können nicht sitzen und haben Schwierigkeiten beim Schlucken, Trinken und Atmen, Reflexe können fehlen.

Typ II

Patient*innen können sitzen, aber nicht stehen/gehen und haben Schwierigkeiten beim Atmen.

Typ III

Patient*innen können gehen, aber nicht rennen oder Treppen steigen.

Typ IV

Patient*innen haben eine leichte bis mittelschwere Muskelschwäche in den Beinen.

Um dem Krankheitsverlauf auch nach neueren Behandlungskonzepten gerecht zu werden und die fließenden Übergänge zwischen den einzelnen Typen besser abzubilden, wurde dieses Einteilungskonzept im Jahr 2020 abgelöst durch eine einfachere Einteilung. Diese unterscheidet drei Formen der SMA:

Non-Sitter

Freies Sitzen wurde nicht erlernt oder die Fähigkeit ist wieder verloren gegangen.

Non-Sitter

Sitter

Freies Sitzen ist für mindestens 10 Sekunden möglich (Die Patient*innen können in die Sitzposition gebracht werden und zumindest kurz aufrecht sitzen, ohne die Arme zur Unterstützung oder zum Halten des Gleichgewichts zu verwenden).

Sitter

Walker

Freies Gehen ist für mindestens 10 Meter möglich (Die Patient*innen können eine kurze Strecke aufrecht und mit gerader Wirbelsäule gehen, ohne sich an einer Gehhilfe oder Ähnlichem abzustützen oder von einer Person gestützt zu werden).

Walker

Es zählt die Individualität

Es gibt nicht den einen typischen Verlauf der SMA. Die Erkrankung verläuft bei jedem Betroffenen unterschiedlich und die Übergänge zwischen den verschiedenen SMA-Typen sind fließend. Daher ist eine genaue Vorhersage des Krankheitsverlaufs (Prognose) nicht möglich. Die Behandlung der SMA richtet sich deshalb nicht nach dem SMA-Typ, sondern sie wird am individuellen Funktionsstatus und den vorliegenden Symptomen ausgerichtet.

Eine frühzeitige Diagnose und ein direkter Therapiebeginn sowie das Einhalten der „International Standards of Care for SMA“ (Standards der Versorgung) haben einen erheblichen Einfluss auf den Verlauf der Erkrankung und die Lebensqualität.

Quellen

  1. S1-Leitlinie Spinale Muskelatrophie (Stand: Juli 2021). https://register.awmf.org/assets/guidelines/022-030l_S1_Spinale-Muskelatropie-SMA-Diagnostik-Therapie_2021-07_1.pdf; zuletzt abgerufen: August 2024.

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