SMA – was ist das eigentlich?
SMA bedeutet: Spinale Muskelatrophie. Es handelt sich dabei um eine seltene Muskelschwäche-Erkrankung, die von den Eltern an die Kinder vererbt werden kann. Bei dieser Erkrankung haben die Muskeln wenig und irgendwann gar keine Kraft mehr – nicht zum Laufen, nicht zum Essen oder Trinken, nicht zum Reden und auch nicht zum Singen.
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Warum kommt es zu dieser Muskel-schwäche?
Das liegt daran, dass bei an SMA erkrankten Menschen auf einem bestimmten Gen ein Fehler vorliegt. Das Wort „Gen“ oder „Gene“ hast du vielleicht schon einmal gehört. Weißt du, was es bedeutet? Gene sind klitzeklein und so etwas wie der Bauplan für unseren Körper. Durch diesen Bauplan wissen die Zellen in unserem Körper, was ihre Aufgabe ist und wie sie beschaffen sein sollen. Wir sehen alle unterschiedlich aus, weil jeder von uns andere Gene, das heißt einen anderen Bauplan hat.
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Bei der SMA gibt es von der Geburt an einen Fehler auf einem bestimmten Gen – der Bauplan ist sozusagen nicht richtig gezeichnet – wie der in dem Bild oben. Daher fehlen bestimmten Zellen die Informationen, die sie brauchen, um richtig funktionieren zu können. Und dadurch gehen diese Zellen kaputt. Das ist der Grund, warum die Muskeln schwach werden.
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Warum habe ich SMA?
Wie oben genauer erklärt ist, haben Menschen, die an SMA erkrankt sind, von ihrer Geburt an einen Fehler auf einem Gen. Auch deine Eltern haben solche defekten Gene. Jetzt fragst du dich wahrscheinlich: Wie kann das sein – meine Eltern haben doch beide keine SMA?! Das ist so: Bei unseren Genen gibt es immer eine doppelte Ausführung, das heißt, jedes Gen gibt es zweimal. Ein Mensch bekommt nur dann SMA, wenn BEIDE Gene den Defekt haben.
Wenn nur EINS der beiden Gene defekt ist, können die Menschen den Defekt zwar an ihre Kinder weitervererben, haben jedoch selbst keine SMA. Und so ist es bei deinen Eltern: Sie haben jeweils ein kaputtes und ein funktionierendes Gen, und deshalb sind sie selbst gesund. Aber sie haben beide ihr kaputtes Gen an dich weitervererbt, sodass du jetzt zwei kaputte Gene hast. Und deshalb hast du SMA.
Klingt kompliziert? Vielleicht kannst du’s dir mit dem Bild besser vorstellen.
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Die Eltern haben auf ihrem T-Shirt eine schöne rote Blume und eine etwas zerrupfte braune Blume – so, wie sie ein funktionierendes und ein kaputtes Gen haben. Das Kind dagegen hat zwei von den braunen Blumen, die ein bisschen zerfleddert sind. Das heißt, beim Kind sind beide Gene defekt, weil es von beiden Eltern jeweils das kaputte Gen vererbt bekommen hat.
Wie komme ich mit der SMA klar?
Ein Leben mit SMA kann manchmal Fragen aufwerfen oder dich zum Nachdenken über verschiedene Themen bringen. Jedem von uns spuken manchmal Dinge im Kopf herum. Wenn du merkst, dass deine Gedanken immer um dieselben Dinge kreisen, und du dich dabei nicht gut fühlst, dann ist es wichtig, dass du dir jemanden suchst, mit dem du reden kannst. Es gibt viele Menschen, die dir zuhören und helfen können – zum Beispiel deine Eltern, Verwandte, Freunde oder auch die Ärzte und Therapeuten aus deinem Therapiezentrum. Vielleicht kann dir auch eine Selbsthilfegruppe guttun.
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Weißt du, was eine Selbsthilfegruppe ist?
Hier findest du Menschen, die in derselben Situation sind wie du, das heißt, die Kinder in der Selbsthilfegruppe haben ebenfalls SMA. Du kannst dich mit ihnen austauschen und ihr könnt euch gegenseitig erzählen, wie es euch geht und was euch hilft, mit eurer Krankheit zurechtzukommen. Frag am besten deine Ärztin oder deinen Arzt, wo es Selbsthilfegruppen gibt, oder bitte deine Eltern, dich bei der Suche zu unterstützen.
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So wie es für dein Geschwisterkind wichtig ist, über seine Gedanken und Gefühle zu sprechen, ist es auch für dich wichtig, dass du deine Gedanken mit deinen Eltern, Verwandten oder Freunden und Freundinnen teilst. Sag ihnen, wie es dir geht, und lass sie klar und deutlich wissen, wenn du in einer Situation Hilfe brauchst.
Es gibt auch Angebote für eine Unterstützung durch einen Psychologen oder eine Psychologin. Hier kannst du offen über alles sprechen, was dich bewegt, und bekommst Ratschläge, wie sich die Situation verbessern lässt.
Ein weiterer Tipp:
Im Abschnitt Service findest du einen Hinweis auf die Stiftung Familienbande. Diese vermittelt Begleitangebote für die Geschwister von kranken Kindern.
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Alles Gute für dich und deine Familie!
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Lust auf Ausmalen?
Haben dir die Bilder auf dieser Seite gefallen? Oder kannst du sie noch schöner machen? Bitte deine Eltern, dir die Broschüre mit den wichtigsten Informationen herunterzuladen, denn darin sind ebenso die Ausmalbilder, die ihr ausdrucken könnt. Viel Spaß dabei!
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Fergus Padel
SMA im
Neugeborenen-
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Wir geben Ihnen einen Überblick darüber, wie der Ablauf nach einem positiven Befund aussieht.
Foto: Fergus Padel / Illustration Löwe: Dieter Braun
Das ärztliche
Gespräch
Hier erfahren Sie, welche Informationen Sie von den behandelnden Ärzt*innen erhalten und wie Sie sich auf die Arzttermine vorbereiten können.
Fergus Padel
Unterstützung
im Alltag
Infomieren Sie sich über die hilfreiche App Carisma und wie Sie sich mit anderen Betroffenen austauschen können.
Wir sind für Sie da:
Bei weiteren Fragen wenden Sie sich gern an unseren medizinisch-wissenschaftlichen Informationsdienst (Novartis Pharma GmbH, Medical Information, Europa und International):
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Dieter Braun