Was ist SMA?

Hier erklären wir Ihnen die Hinter­gründe der erblich be­dingten Krankheit SMA und die nächsten Schritte nach dem Neu­geborenen-Screening. Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine behandelbare neuromuskuläre Erkrankung.^1,2

Von SMA sind die Motoneurone im Rückenmark betroffen, die für die Steuerung von Bewegungen zuständig sind.^1–5

In diesem Video erklärt Ihnen Prof. Dr. Müller-Felber, warum ein früher Therapiestart bei SMA so wichtig ist. Schauen Sie mal rein!

Was kann die Diagnose SMA für ein Neugeborenes bedeuten?

Das NGS gibt Ihrem Baby die Chance auf eine frühzeitige Behandlung, sollte sich der Verdacht aus dem Screening bestätigen. Ganz entscheidend ist es, möglichst noch bevor es zum Absterben von Motoneuronen gekommen ist, mit einer Therapie zu beginnen, um so dem Körper rechtzeitig ausreichend SMN-Protein zur Verfügung zu stellen. Gelingt dies, hat ein Großteil der Kinder, zumindest nach allem, was wir bisher wissen, die Chance auf eine normale oder fast normale Entwicklung.

Bei Kindern, welche bereits zum Zeitpunkt des Neugeborenen-Screenings erste Hinweise auf einen Beginn der Erkrankung zeigen, verbessern sich die Aussichten durch diese Früherkennung und den damit früheren Therapiebeginn deutlich.

Quellen

1. Coovert DD et al. Hum Mol Genet. 1997;6(8):1205–1214
2. Lefebvre S et al. Cell. 1995;80:155–165.
3. Farrar MA and Kiernan MC. Neurotherapeutics. 2015;12:290–302.
4. Ogino S et al. Eur J Hum Genet. 2004;12:1015–1023.
5. D’Amico A et al. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71.
6. Mendell JR et al. N Engl J Med. 2017;377:1713–1722.