Glossar

… beschreibt ein fehlerhaftes oder ein komplett fehlendes Gen. Ein fehlerhaftes Gen entsteht durch eine Veränderung im Erbgut, die auch Mutation genannt wird. Das komplette Fehlen eines Gens nennt man Deletion.

… ein Abschnitt im Erbgut des Menschen. Die meisten Gene dienen als Bauplan für ein bestimmtes Eiweiß, das auch Protein genannt wird. Jedes Protein erfüllt eine spezielle Aufgabe im Körper.

… sind Nerven, die für die Bewegungssteuerung wichtig sind. Sie leiten die entsprechenden Signale vom Gehirn über das Rückenmark bis zu den Muskeln, diese setzen die Information in Bewegung um.

… wird die Überpüfung des aus dem Neugeborenen-Screening gewonnenen Verdachts genannt. Konfirmation bedeutet „Bestätigung“. Durch eine eingehende zweite Untersuchung der Blutprobe in einem humangenetischen Labor kann der Verdacht auf SMA bestätigt und damit die Diagnose SMA gestellt werden.

… bedeutet: die Nerven und Muskeln betreffend.

… ist eine Untersuchung der Blutprobe des Neugeborenen, die am zweiten oder dritten Lebenstag aus der Ferse oder einer Vene des Kindes entnommen wird. Bei der Untersuchung geht es um das Aufdecken von möglichen schweren Erkrankungen. Das Angebot ist freiwillig, die Kosten werden von den Krankenkassen getragen.

… ist die Blutuntersuchung, ob ein Gendefekt des SMN1-Gens vorliegt und wie viele Kopien des SMN2-Gens vorhanden sind. Der Verdacht auf SMA aus dem Neugeborenen-Screening kann zum Beispiel dadurch bestätigt werden.

… ist ein spezialisiertes Behandlungszentrum, in dem die Diagnosestellung und die Behandlung von neuromuskulären Erkrankungen wie beispielsweise SMA stattfindet. Diese Zentren sind auf eine Initiative der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM) gegründet worden. Es gibt sie über ganz Deutschland verteilt.

… ist quasi der Bauplan für das SMN-Protein. Der Großteil des im Körper befindlichen SMN-Proteins wird hiermit produziert. SMA-Patient*innen fehlt dieses Gen ganz oder es ist fehlerhaft.

Das Protein „survival motor neuron“ (wörtlich übersetzt: Überleben der Motoneurone) ist für die Motoneuronen überlebenswichtig. Die Menge des SMN-Proteins bestimmt die Gesundheit und Funktionsfähigkeit der Motoneuronen.