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In jedem von uns steckt ein Löwe, der sich zeigt, wenn man für das kämpft, was einem am wichtigsten ist. Deshalb gibt es SMAleo: Wir stellen Ihnen unsere Löwin zur Seite. SMAleo begleitet Sie durch die erste Zeit nach dem Neugeborenen-Screening und gibt Ihnen als Familie mit SMA Antworten auf die Fragen, die Sie beschäftigen.

Ihr Baby hat über das Neugeborenen-Screening (NGS) einen positiven Befund auf die Erkrankung Spinale Muskelatrophie (SMA) erhalten. In dieser Situation mit vermutlich vielen Fragen möchten wir Sie hier informieren und begleiten – vom ersten Verdacht auf SMA bis zur möglichen Diagnose.

Was bedeutet der positive Befund aus dem Neugeborenen-Screening?

„Warum beinhaltet das Neugeborenen-Screening auch den Test auf SMA?“ Darauf gibt Ihnen dieses Video Antworten.

SMA steht als Abkürzung für Spinale Muskelatrophie. Beim Neugeborenen-Screening (NGS) kurz nach der Geburt wird das Blut Ihres Babys auf viele Krankheiten hin untersucht. Alle Erkrankungen, die im NGS untersucht werden, sind behandelbar. 

Der frühe Verdacht bzw. das frühe Erkennen dieser Erkrankungen ermöglicht einen frühen Therapiestart. Ergibt das Neugeborenen-Screening einen Verdacht auf SMA, muss dieser zeitnah durch eine Kontrolluntersuchung bestätigt oder ausgeschlossen werden. Diese Kontrolluntersuchung wird auch Konfirmationsdiagnostik genannt. Mit dem Anruf vom Arzt oder der Ärztin haben Sie bereits ein Behandlungszentrum genannt bekommen, das die Konfirmationsdiagnostik durchführen wird. In der Regel bekommen Sie innerhalb von wenigen Tagen einen Termin dort.

Kleinkind mit Baby im Arm
Foto: Fergus Padel / Illustration Löwe: Dieter Braun

Was bedeutet die Konfirmationsdiagnostik?

Eine frühzeitige Behandlung der SMA erhöht den Therapieerfolg entscheidend. Deshalb ist die schnelle Einleitung einer medikamentösen Therapie nach einer bestätigten Diagnose ganz wichtig.

Der Verdacht auf eine Krankheit wie SMA wird genau geprüft, um nur dann eine Behandlung einzuleiten, wenn es sich tatsächlich um eine Spinale Muskelatrophie handelt. Die Diagnose gilt erst dann als feststehend, wenn mittels einer zweiten Blutprobe in einem Labor der Befund SMA bestätigt wird.

In diesem kurzen Video erhalten Sie einen Einblick, wie die Kontrolluntersuchung, die Konfirmationsdiagnostik, abläuft.

Es stehen bei bestätigter SMA-Diagnose zwei Therapieansätze zur Verfügung, die wir Ihnen hier ausführlicher erklären.

Auch wenn im Moment für Sie sicher alles anders ist, als Sie es sich vor der Geburt vorgestellt haben: Die Früherkennung durch das Neugeborenen-Screening ermöglicht eine schnelle Behandlung.

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Vater mit Kindern
Fergus Padel

Früherkennung als Chance

Versuchen Sie, das Neugeborenen-Screening als Chance zu sehen, auch wenn sich der Verdacht auf SMA bestätigt. Noch bis vor wenigen Jahren war eine frühe Behandlung nicht möglich. Und auch wenn Sie bei bestätigter Diagnose schnell die Behandlung einleiten müssen, ermöglichen Sie sich und Ihrem Baby ebenso Zeiten der Ruhe und des Sich-Kennenlernens.

Wenn nicht zeitnah eine Therapie eingeleitet wird, kann SMA weitreichende Folgen haben.1,2 Der Verdacht auf SMA muss dringend durch eine zweite Blutprobe überprüft werden.3,4 Diese Untersuchung auf SMA führt das Neuromuskuläre Behandlungs­zentrum durch. Diese sogenannte Konfirmations­diagnostik bestätigt oder schließt den Verdacht aus.

Fröhliche Familie sitzt am Tisch
Fergus Padel

Das Neuromuskuläre Behandlungszentrum ist jetzt Ihr erster Ansprechpartner.

Bei der Befundübermittlung haben Sie bereits ein Neuromuskuläres Behandlungszentrum in Ihrer Nähe genannt bekommen, an das Sie sich nun wenden sollen.

Wenn Sie noch keines genannt bekommen haben, finden Sie hier eine Liste von Behandlungszentren.

Liste ansehen
Smaleo hilft Familien mit SMA
Foto: Fergus Padel / Illustration Löwe: Dieter Braun

Quellen

  1. Mendell JR et al. N Engl J Med. 2017;377:1713–1722.
  2. Govoni A et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–6318.
  3. Mercuri E et al. Neuromuscular Disord. 2018;28:103–15.
  4. Prior TW et al. Spinal Muscular Atrophy. In: Adam MP et al. GeneReviews®. Veröffentlicht 2000, aktualisiert 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/ (zuletzt abgerufen am 05.03.2025).

Weiterführende Informationen

Das ärztliche Gespräch
Foto: Fergus Padel / Illustration Löwe: Dieter Braun

Das ärztliche
Gespräch

Hier erfahren Sie, welche Informationen Sie von den behandelnden Ärzt*innen erhalten und wie Sie sich auf die Arzttermine vorbereiten können.

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Unterstützung im Alltag
Fergus Padel

Unterstützung
im Alltag

Infomieren Sie sich über die hilfreiche App Carisma und wie Sie sich mit anderen Betroffenen austauschen können.

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Teaser: Kids-Bereich
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Kids-Bereich

Komm und besuche den Kids-Bereich! Hier erfährst du alles, was du über die SMA wissen solltest – speziell für Kinder erklärt.

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Wir sind für Sie da:

Bei weiteren Fragen wenden Sie sich gern an unseren medizinisch-wissenschaftlichen Informationsdienst (Novartis Pharma GmbH, Medical Information, Europa und International):

Sie erreichen uns unter

medinfoemea.gtx@​novartis.com
+49 69 945 189 449

Unser Serviceteam steht Ihnen montags bis freitags von 9:00 bis 17:00 Uhr zur Verfügung.

Unterstützung durch das Medizinische InfoCenter kann das Gespräch mit den Ärzt*innen Ihres Kindes und den medizinischen Fachkräften nicht ersetzen.

Smaleo-Löwin sitzend
Dieter Braun