Sliderbild Familie informiert sicher über Behandlungsmöglichkeiten bei SMA

„Eine SMA-Behandlung zu erhalten ist irgendwie so etwas wie ‚Stufe eins‘. Und dann liegt dein ganzes Leben vor dir.“

Laura, Mutter von Donovan mit der Diagnose SMA

Diagnose SMA – wie es weitergeht

Wenn sich der Verdacht auf Spinale Muskelatrophie (SMA) zur Diagnose wandelt, möchten wir Sie hier begleiten – mit Informationen, wie es jetzt in der Regel mit einer Behandlung bei SMA weitergeht.

Wurde die Diagnose Spinale Muskelatrophie bestätigt, ist die frühe Behandlung Ihres Kindes entscheidend. Der erste Ansprechpartner bzw. die erste Ansprechpartnerin nach der Diagnose ist immer der spezialisierte Arzt, die spezialisierte Ärztin in Ihrem Neuromuskulären Zentrum (NMZ). Es folgen dort eine umfassende Untersuchung und ein ausführliches Gespräch mit dem Arzt bzw. der Ärztin.

Denn SMA ist gut behandelbar

Die Diagnose SMA ist für Sie als Eltern zunächst ein Schock, daher ist es ganz wichtig zu wissen, dass zur Behandlung der SMA heute glücklicherweise verschiedene Therapieoptionen zur Verfügung stehen. Alle haben eins gemeinsam: Je schneller die Therapie startet, umso besser kann sie wirken, das heißt, bei frühem Einsatz kann der Verlauf der Spinalen Muskelatrophie positiv beeinflusst werden.

Dieses Video erklärt, warum es wichtig ist, dass Sie schnell handeln.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Medikamentöse Therapien der Krankheit SMA

Es gibt verschiedene Möglichkeiten zur Behandlung der Spinalen Muskelatrophie. Durch das frühe Erkennen der Krankheit SMA mittels Neugeborenen-Screening ist möglich, was noch vor wenigen Jahren undenkbar schien: der rasche Therapiestart, was für den Therapieerfolg eine entscheidende Rolle spielt. Bei einer frühen Therapie noch vor Auftreten der ersten Symptome kann eine altersgerechte Entwicklung Ihres Kindes möglich sein.

Im Folgenden stellen wir Ihnen die beiden Arten der Behandlung vor:

Verbesserung der Proteinproduktion aus dem Aushilfsgen SMN2¹

Wie im Kapitel „SMA erklärt“ beschrieben, ist bei an SMA Erkrankten die vorhandene Menge an SMN-Protein nicht ausreichend für das Überleben der Motoneurone. Da das für die SMN-Proteinproduktion hauptverantwortliche SMN1-Gen defekt ist, bedient sich eine der Therapieoptionen für die nötige Produktion an dem SMN2-Gen. Das SMN2-Gen wird auch „Back-up-Gen“ genannt. Jeder Mensch hat eine unterschiedlich große Anzahl des SMN2-Gens. Die benötigte Proteinproduktion kann über das SMN2-Gen durch Medikamente so verbessert werden, dass die Menge an funktionsfähigem SMN-Protein erhöht wird. Diese Art von Medikamenten werden ein Leben lang verabreicht.

Die einmal zu verabreichende Gentherapie: Ersatz des defekten SMN1-Gens¹

Der Defekt des SMN1-Gens ist die Ursache von SMA. Bei diesem Therapieansatz wird das defekte SMN1-Gen durch ein funktionsfähiges SMN1-Gen ersetzt.¹ Dies erfolgt durch eine einmalige Infusion. Diese Behandlung nennt man Genersatztherapie.

In diesem Video werden die beiden Behandlungsansätze bei SMA anschaulich erklärt.

Für das Gespräch zu den Behandlungsmöglichkeiten sind die folgenden Fragen hilfreich:

Welche Therapien gibt es für unser Kind heute?
Was spricht für die jeweilige Behandlung?
Welche Erfolge können wir kurz- und langfristig erwarten?

Muss unser Kind unbedingt behandelt werden?
Welche Nebenwirkungen könnten sich zeigen?
Wie können wir unser Kind bestmöglich unterstützen?

Sie sind ein Team

Im Neuromuskulären Zentrum wird Ihr Kind bestens von einem medizinischen Team betreut. Es gibt aber noch ein zweites, genauso wichtiges Team: die Familie. Sie als Eltern sind für Ihr Kind die wichtigsten Bezugspersonen und die gesamte Familie und Ihre Freundinnen und Freunde können für Sie und Ihr Kind eine wertvolle Unterstützung sein. Denn auch Sie möchten sich in all dem Neuen im Leben zurechtfinden, brauchen Trost und Unterstützung. Scheuen Sie sich nicht, um Hilfe zu bitten, Großeltern, Tanten, Geschwister oder andere Nahestehende helfen Ihnen sicher gerne und stehen Ihnen zur Seite. Und so können Sie wiederum gut für Ihr Kind da sein!