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Was Sie über die Spinale Muskelatrophie wissen sollten

Die SMA (Spinale Muskelatrophie) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der ein Gendefekt zu einer Schwächung der Muskulatur führt. Um im Falle einer SMA schnell handeln zu können, werden alle Babys im Neugeborenen-Screening auf den betreffenden Gendefekt untersucht.

Positiver Befund: Wie geht es jetzt weiter?

Der positive Befund aus dem Neugeborenen-Screening hat Sie völlig unerwartet getroffen. Zu Ihrer Unterstützung und als Navigationshilfe in den ersten Wochen gibt es SMAleo. Auf diesen Seiten können Sie sich über die Krankheit und die notwendigen Schritte nach dem positiven Befund sowie über die verschiedenen Behandlungsmöglichkeiten informieren.

Hier finden Sie alles Wichtige zur SMA:

Kids-Bereich

Komm und besuche den Kids-Bereich! Hier erfährst du alles, was du über die SMA wissen solltest – speziell für Kinder erklärt.

Kleiner Smaleo-Löwe sitzend
Shutterstock-2016433106

Weiterführende Informationen

Headerbild: SMA im Neugeborenen-Screening
Fergus Padel

SMA im Neugeborenen-Screening

Wir geben Ihnen einen Überblick darüber, wie der Ablauf nach einem positiven Befund aussieht.

Das ärztliche Gespräch
Foto: Fergus Padel / Illustration Löwe: Dieter Braun

Das ärztliche
Gespräch

Hier erfahren Sie, welche Informationen Sie von den behandelnden Ärzt*innen erhalten und wie Sie sich auf die Arzttermine vorbereiten können.

Unterstützung im Alltag
Fergus Padel

Unterstützung
im Alltag

Infomieren Sie sich über die hilfreiche App Carisma und wie Sie sich mit anderen Betroffenen austauschen können.

Wir sind für Sie da:

Bei weiteren Fragen wenden Sie sich gern an unseren medizinisch-wissenschaftlichen Informationsdienst (Novartis Pharma GmbH, Medical Information, Europa und International):

Sie erreichen uns unter

medinfoemea.gtx@​novartis.com
+49 69 945 189 449

Unser Serviceteam steht Ihnen montags bis freitags von 9:00 bis 17:00 Uhr zur Verfügung.

Unterstützung durch das Medizinische InfoCenter kann das Gespräch mit den Ärzt*innen Ihres Kindes und den medizinischen Fachkräften nicht ersetzen.

Smaleo-Löwin sitzend
Dieter Braun