SMA im Neugeborenen-Screening

In jedem von uns steckt ein Löwe, der sich zeigt, wenn man für das kämpft, was einem am wichtigsten ist. Deshalb gibt es SMALEO: Wir stellen Ihnen unsere Löwin zur Seite. SMALEO begleitet Sie durch die erste Zeit nach dem Neugeborenen-Screening und gibt Ihnen als Familie mit SMA Antworten auf die Fragen, die Sie beschäftigen.

Ihr Baby hat über das Neugeborenen-Screening (NGS) einen positiven Befund auf die Erkrankung Spinale Muskelatrophie (SMA) erhalten. In dieser Situation mit vermutlich vielen Fragen möchten wir Sie hier informieren und begleiten – vom ersten Verdacht auf SMA bis zur möglichen Diagnose.

Was bedeutet der positive Befund aus dem Neugeborenen-Screening?

SMA steht als Abkürzung für Spinale Muskelatrophie. Beim Neugeborenen-Screening kurz nach der Geburt wird das Blut Ihres Babys auf viele Krankheiten hin untersucht. Alle Erkrankungen, die im NGS untersucht werden, sind behandelbar. Der frühe Verdacht bzw. das frühe Erkennen dieser Erkrankungen ermöglicht einen frühen Therapiestart. Ergibt das Neugeborenen-Screening einen Verdacht auf SMA, muss dieser zeitnah durch eine Kontrolluntersuchung bestätigt oder ausgeschlossen werden. Diese Kontrolluntersuchung wird auch Konfirmationsdiagnostik genannt. Mit dem Anruf vom Arzt oder der Ärztin haben Sie bereits ein Behandlungszentrum genannt bekommen, das die Konfirmationsdiagnostik durchführen wird. In der Regel bekommen Sie innerhalb von wenigen Tagen einen Termin dort.

Kleinkind mit Baby im Arm

„Was ist SMA?“ und „Warum beinhaltet das Neugeborenen-Screening auch den Test auf SMA?“. Darauf gibt Ihnen dieses Video Antworten.

Frau sitzt auf dem Sofa zu Hause Frau sitzt auf dem Sofa zu Hause

Was bedeutet die
Konfirmations­diagnostik?

Eltern mit Neugeborenem im Bett Gläser mit Getränken auf Tisch
Schaukelpferd eines Kindes

Der Verdacht auf eine Krankheit wie SMA wird genau geprüft, um nur dann eine Behandlung einzuleiten, wenn es sich tatsächlich um eine Spinale Muskelatrophie handelt.
Die Diagnose gilt erst dann als feststehend, wenn mittels einer zweiten Blutprobe in einem Labor der Befund SMA bestätigt wird.

Eine frühzeitige Behandlung der SMA erhöht den Therapieerfolg entscheidend. Deshalb ist die schnelle Einleitung einer medikamentösen Therapie nach einer bestätigten Diagnose ganz wichtig.

Spinale Muskelatrophie: Familie mit Neugeborenem im Bett
Gläser mit Getränken auf Tisch

In diesem kurzen Video erhalten Sie einen Einblick, wie die Kontrolluntersuchung, die Konfirmations­diagnostik, abläuft.

SMALEO – Antworten für Familien mit SMA

Der positive Befund aus dem NGS hat Sie völlig unerwartet getroffen. Zu Ihrer Unterstützung und als Navigationshilfe in den ersten Wochen gibt es SMALEO. Auf diesen Seiten können Sie sich über die Krankheit und die notwendigen Schritte nach dem positiven Befund sowie über die verschiedenen Behandlungsmöglichkeiten informieren.

Dieses Video erläutert das weitere Vorgehen. Da es sich um eine behandelbare Erkrankung handelt, sollten Sie schnell zu einem Neuromuskulären Zentrum in Ihrer Nähe Kontakt aufnehmen. Dort können Sie den behandelnden Expertinnen und Experten alle Ihre Fragen stellen.