Sliderbild Was ist Spinale Muskelatrophie? - Familie im Bett Sliderbild Was ist Spinale Muskelatrophie? - Familie im Bett

Was ist SMA?

Hier erklären wir Ihnen die Hinter­gründe der erblich be­dingten Krankheit SMA und die nächsten Schritte nach dem Neu­geborenen-Screening. Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine behandelbare neuromuskuläre Erkrankung.1,2 Von SMA sind besonders die Motoneurone im Rückenmark betroffen, die für die Steuerung von Bewegungen zuständig sind.1–5

Der Nachweis einer Spinalen Muskelatrophie bedeutet zunächst nur, dass der Körper Ihres Kindes aus eigener Kraft nicht genügend „survival motor neuron protein“ (SMN) herstellen kann, da das dafür notwendige Gen SMN1 defekt ist.1-3,6 SMN-Protein ist für das Überleben der sogenannten Motoneurone, also der Verbindung zwischen Rückenmark und Muskulatur, unbedingt notwendig. Ist nicht genügend SMN-Protein vorhanden, sterben diese für Bewegung unbedingt notwendigen Zellen ab.1-5 Die Geschwindigkeit und das Ausmaß, in dem dies geschieht, hängen davon ab, inwieweit der Körper SMN-Protein trotz des genetischen Defekts herstellen kann. Hier spielt die Anzahl eines zweiten, mit dem geschädigten SMN1-Gen eng verwandten Gens (das sogenannte SMN2-Gen) eine wesentliche Rolle.

Neugeborenes liegt auf Decke

In diesem Video der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. wird die Spinale Muskelatrophie sehr anschaulich erklärt. Schauen Sie mal rein!

Was kann die Diagnose SMA für ein Neugeborenes bedeuten?

Das NGS gibt Ihrem Baby die Chance auf eine frühzeitige Behandlung, sollte sich der Verdacht aus dem Screening bestätigen. Ganz entscheidend ist es, möglichst noch bevor es zum Absterben von Motoneuronen gekommen ist, mit einer Therapie zu beginnen, um so dem Körper rechtzeitig ausreichend SMN-Protein zur Verfügung zu stellen. Gelingt dies, hat ein Großteil der Kinder, zumindest nach allem, was wir bisher wissen, die Chance auf eine normale oder fast normale Entwicklung.

Familie mit Löwin Smaleo im Bett

Bei Kindern, welche bereits zum Zeitpunkt des Neugeborenen-Screenings erste Hinweise auf einen Beginn der Erkrankung zeigen, verbessern sich die Aussichten durch diese Früherkennung und den damit früheren Therapiebeginn deutlich.

Auch in unserer Broschüre zu SMA finden Sie weitere Informationen und Hintergründe zu der Krankheit SMA. Hier können Sie diese herunterladen.

Mutter mit Baby

Früherkennung als Chance

Auch wenn im Moment für Sie sicher alles anders ist, als Sie es sich vor der Geburt vorgestellt haben: Die Früherkennung durch das Neugeborenen-Screening ermöglicht eine schnelle Behandlung. Es stehen bei bestätigter SMA-Diagnose zwei Behandlungsoptionen zur Verfügung, die wir Ihnen hier ausführlicher erklären.

Versuchen Sie, das Neugeborenen-Screening als Chance zu sehen, auch wenn sich der Verdacht auf SMA bestätigt. Noch bis vor wenigen Jahren war eine frühe Behandlung nicht möglich. Und auch wenn Sie bei bestätigter Diagnose schnell die Behandlung einleiten müssen, ermöglichen Sie sich und Ihrem Baby ebenso Zeiten der Ruhe und des Sich-Kennenlernens.

SMA bei Kindern: Vater mit Kleinkind und Neugeborenem im Arm

Bei der Befundübermittlung haben Sie bereits ein Neuromuskuläres Behandlungszentrum in Ihrer Nähe genannt bekommen, an das Sie sich nun wenden sollen. Das spezielle Behandlungszentrum ist jetzt Ihr erster Ansprechpartner. Wenn Sie noch keines genannt bekommen haben, finden Sie hier eine Liste von Behandlungszentren.

Kinderzeichnung am Fenster
Familie mit Löwin Smaleo auf Couch

Wenn nicht zeitnah eine Therapie eingeleitet wird, kann SMA weitreichende Folgen haben.6,7 Der Verdacht auf SMA muss dringend durch eine zweite Blutprobe überprüft werden.8,9 Diese Untersuchung auf SMA führt das Neuromuskuläre Behandlungs­zentrum durch. Diese sogenannte Konfirmations­diagnostik bestätigt oder schließt den Verdacht aus.

Was ist SMA

Quellen: 1. Coovert DD et al. Hum Mol Genet 1997;6(8):1205–1214. 2. Lefebvre S et al. Cell 1995;80:155–165. 3. Farrar MA and Kiernan MC. Neurotherapeutics 2015;12:290–302. 4. Ogino S et al. Eur J Hum Genet 2004;12:1015–1023. 5. D’Amico A et al. Orphanet J Rare Dis 2011;6:71. 6. Mendell JR et al. N Engl J Med 2017;377:1713–1722. 7. Govoni A et al. Mol Neurobiol 2018;55(8):6307–6318. 8. Mercuri E et al. Neuromuscular Disord 2018;28:103–15. 9. Finanger E, Leach ME, Prior TW, Russman BS. 2020. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/ (abgerufen am 12.01.2022).